Um estudo publicado na revista científica Nature Neuroscience identificou uma variação genética associada ao aumento da suscetibilidade à doença de Alzheimer. A pesquisa, divulgada em 12 de outubro, aponta que repetições mais longas de uma sequência de três letras do DNA, chamada CCG, estão relacionadas à doença e ao aumento da atividade do gene FAM193B, associado a sinais de danos celulares em experimentos de laboratório.

O trabalho foi conduzido por pesquisadores da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong e de outras instituições. Para investigar a relação entre a variação genética e o Alzheimer, os cientistas combinaram análises genéticas com testes realizados em laboratório.

Análise genética

Os pesquisadores examinaram dados de dois grupos chineses, reunindo 1.516 pessoas com Alzheimer e 1.674 participantes sem alterações cognitivas. Os resultados indicaram que indivíduos com pelo menos 18 repetições de CCG na cópia mais longa do trecho analisado apresentaram aproximadamente o dobro da chance estatística de ter a doença, em comparação com aqueles que tinham até 11 repetições.

A associação também foi identificada em participantes de ancestralidade europeia, embora com menor intensidade. Os cientistas ressaltam que os resultados indicam uma associação estatística entre a variação genética e a doença. Isso não significa, porém, que o risco individual de desenvolver Alzheimer ao longo da vida seja necessariamente duas vezes maior.

Efeitos nas células

Na etapa experimental, os pesquisadores compararam sequências de DNA com 11 e 25 repetições de CCG em células humanas. A versão mais longa apresentou maior atividade do gene FAM193B. Esse aumento foi associado a sinais de danos no DNA e a alterações em mecanismos relacionados ao estresse e à morte celular.

Os resultados acrescentam informações sobre possíveis mecanismos biológicos que relacionam diferenças no material genético à suscetibilidade ao Alzheimer. A descoberta, no entanto, não estabelece que a variação genética seja a causa direta da doença, mas oferece uma nova pista para compreender os fatores envolvidos em seu desenvolvimento.