Genética e hereditária, a doença falciforme vai muito além de uma simples anemia, nome pelo qual costuma ser conhecida. Em entrevista à Agência Brasil, a hematologista Marimília Pita esclareceu mitos e destacou a gravidade dessa condição, que afeta até 100 mil brasileiros, de acordo com o Ministério da Saúde.

“Todo doente falciforme é anêmico. A doença falciforme é sistêmica, afeta todos os órgãos, é genética, hereditária e passada de pais para filhos”, explica a médica.

Criadora da ONG Lua Vermelha, que atua na conscientização sobre a doença falciforme, Marimília Pita também é oncohematologista pediátrica e fundadora do Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH).

Neste 19 de junho, celebra-se o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) para dar visibilidade à condição genética, combater o preconceito e ampliar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.

Hemácias em forma de foice

A anemia é o principal sintoma inicial da doença falciforme. Isso ocorre devido a uma alteração nas hemácias (glóbulos vermelhos), células do sangue responsáveis pelo transporte de oxigênio.

Em pessoas com a condição, as hemácias perdem seu formato arredondado e assumem uma aparência alongada, semelhante a uma foice — daí o nome falciforme.

“Como essa célula é muito comprida, não dura o mesmo tempo que uma hemácia normal, que vive até 120 dias. Na doença falciforme, ela se rompe entre 20 e 80 dias. Por isso, o paciente está sempre com anemia”, detalha a médica.

Além disso, as hemácias falciformes são rígidas e, ao se romperem, podem obstruir vasos sanguíneos, diferentemente das hemácias normais, que são flexíveis e circulam por todo o organismo.

Ao longo da vida, os pacientes podem sofrer com “microinfartos” em diversos tecidos e órgãos, como coração e olhos, devido à falta de oxigenação adequada.

“Aquela área fica sem sangue, não respira, fica infartada, e a função do órgão vai diminuindo. À medida que o paciente cresce, pode desenvolver problemas cardíacos, pulmonares, renais, entre outros”, ressalta Marimília.

Diagnóstico precoce pelo teste do pezinho

O diagnóstico da doença falciforme pode ser feito ainda na maternidade. Há 25 anos, o Ministério da Saúde incluiu a pesquisa de hemoglobina no Teste do Pezinho, exame obrigatório e gratuito para recém-nascidos no Brasil.

Segundo Marimília, o diagnóstico precoce permite uma evolução clínica mais tranquila, prevenindo infecções — uma das principais causas de morte antes dos 7 anos de idade.

Na maioria dos casos, a doença não tem cura, mas pode ser controlada com acompanhamento médico e tratamento adequado. Em situações específicas, o transplante de medula óssea pode ser indicado, caso haja doador compatível e o paciente atenda aos critérios médicos.

Dor intensa e crises recorrentes

Outro sintoma marcante da doença falciforme são as crises de dor intensa, provocadas pela obstrução dos pequenos vasos sanguíneos pelas hemácias em forma de foice.

As dores são mais comuns nos ossos e articulações, mas podem atingir qualquer parte do corpo. Em crianças pequenas, as crises podem causar inchaço e vermelhidão nas mãos e pés, além de dor intensa.

Essas dores podem ser tão severas que muitos pacientes precisam ser internados em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) para receber morfina. Marimília lamenta que, no Brasil, muitos profissionais de saúde ainda não estejam preparados para lidar com esse quadro de dor aguda.

Ela destaca que, em um estudo internacional com 2 mil pacientes (260 brasileiros), apenas 34% dos brasileiros receberam morfina durante as crises, enquanto nos Estados Unidos o índice é de 98% e, no Canadá, 99%.

“O paciente sofre com isso e, ao longo do tempo, pode piorar clinicamente. O pior é que, muitas vezes, é visto como dependente químico, pois chega ao pronto-socorro com dor extrema e pedindo morfina”, relata.

Racismo estrutural e desafios sociais

Dentre os desafios enfrentados pelos pacientes, Marimília destaca o racismo estrutural. A doença é mais prevalente na população negra, pois a mutação genética que a causa tem origem africana.

“Há a questão do racismo, porque é uma doença hematológica, crônica e letal, e muitos pacientes são pobres. No Brasil, existe relação direta entre raça negra e condição socioeconômica”, explica.

No entanto, a doença não é exclusiva da população negra ou do continente africano. “É uma doença mundial. Ocorre também na Índia, na Arábia, Europa, Américas, Austrália e Caribe”, reforça.

Histórias de superação e diagnóstico tardio

Nilceia Alves Gomes da Silva descobriu que seu filho Agner Eduardo tinha doença falciforme quando ele estava prestes a completar 2 anos.

“Começou com crises que eu não sabia o que eram, dores na mão, no pé, que ficavam inchados. Levava ao pronto-socorro e diziam que era picada de bicho, coisas assim”, conta Nilceia à Agência Brasil.

Somente após consulta particular, veio a suspeita da doença falciforme. Diante da situação financeira da família, o médico encaminhou Agner para instituições públicas em São Paulo, onde começou o tratamento. Hoje, aos 47 anos, Agner já foi hospitalizado cinco vezes devido a crises da doença.

Nilceia se orgulha da trajetória do filho, que é advogado, casado e pai. “Ele tem a doença até hoje, mas não é coitadinho. É preciso saber conviver, correr atrás dos direitos e viver”, afirma.

Internações constantes e resiliência

Outro exemplo é Lucas Henrique Gama Nascimento, de 35 anos, também paciente da hematologista Marimília. Diagnosticado ao nascer, Lucas relata que sempre precisou lidar com limitações e internações frequentes devido às crises de dor.

“Você não entende direito que tem que ser um pouco diferente das outras crianças. Sempre tem aquela coisa de evitar isso ou aquilo. E você precisa lidar com as limitações”, conta Lucas à Agência Brasil.

Segundo ele, a doença impacta não apenas o físico, mas também o emocional. “Você não tem segurança. Está bem, mas não pode planejar muito. Às vezes, planeja e é frustrado, porque acorda com dor.”

Com o apoio da mãe, Lucas superou obstáculos e se tornou o primeiro da família a cursar uma faculdade federal, graduando-se em Tecnologia em Sistemas Eletrônicos Digitais pelo IFSP.

Após 12 anos de atuação profissional, Lucas está atualmente afastado devido a uma necrose no fêmur, sequela da doença. Ele aguarda uma prótese, mas precisa estar em boas condições de saúde para a cirurgia. Recentemente, passou por um transplante de medula sem sucesso e segue em acompanhamento médico.